Hemofilija- dedna in nevarna

Danes je svetovni dan hemofilije. Hemofilija je recesivno dedna bolezen, zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja strjevanja krvi, pri kateri nastanejo same od sebe ali po neznatni poškodbi krvavitve v koži, mišicah, sklepih, dlesnih, jeziku, telesnih votlinah in iz sečil. Hemofilija je precej pogostejša pri moških kot pri ženskah. Po vzroku ločimo dve različni obliki hemofilije, ki se dedujeta recesivno preko kromosoma X: hemofilijo A, ki nastane zaradi pomanjkljive aktivnosti faktorja VIII (antihemofilnega globulina), hemofilija B pa je posledica pomanjkljive aktivnosti faktorja IX (Christmasovega faktorja). Hemofilija C pa se se deduje avtosomno in se pojavi zaradi pomanjkanja intaktnega faktorja XI; ni povsem recesivna, saj imajo povečano tveganje za krvavitve tudi heterozigotni posamezniki.

Pogostost bolezni

Gre za redko bolezen saj se hemofilija A pojavi pri 1 na 10.000 rojstev (1 na 5.000 rojenih dečkov), hemofilija B pa pri 1 na 50.000 rojstev. V Sloveniji imamo trenutno 203 bolnike s hemofilijo. 182 jih ima hemofilijo A, 21 pa hemofilijo B.

Znaki in simptomi hemofilije

Pri hemofiliji A in B je klinična manifestacija bolezni v osnovi enaka. Simptomi se pri bolnikih razlikujejo po izrazitosti. Na splošno se pojavljajo zunanje in notranje krvavitve. Za hemofilijo najznačilnejša je krvavitev v sklepe,ki predstavljajo kar 85% krvavitev hemofilikov, zlasti pri hudi obliki hemofilije, kjer lahko sklepi zakrvavijo sami od sebe, brez vzročne poškodbe. Če krvavitev ni zdravljena, lahko to vodi v trajno poškodbo sklepa. Značilen je tudi podaljšan čas krvavitve po poškodbi. Ob krvavitvi se pogosto, včasih še preden le-ta postane vidna, pojavijo bolečine. Pri hudi hemofiliji (raven faktorja VIII pri hemofiliji A oz. faktorja IX pri hemofiliji B je < 1 % normalnih vrednosti) se pojavljajo hude krvavitve vse življenje, na primer že med porodom lahko pride do nastanka podplutb na glavi. Pri zmerni hemofiliji se pojavijo krvavitve že po majhnih poškodbah, pri blagi obliki hemofilije pa se lahko obilne krvavitve pojavijo na primer po kirurškem posegu ali izruvanju zoba. Pogoste so tudi krvavitve v mišice in v urinu.

Življenje ogrožajoča stanja so: 

  • možganska krvavitev, 
  • krvavitve iz prebavil in v trebušno votlino, zaradi možnosti izkrvavitve, 
  • krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, ker lahko pride do zadušitve, 
  • krvavitve ob hudih poškodbah.

Zdravljenje hemofilije

Osnova zdravljenja je nadomeščanje prizadetega faktorja strjevanja krvi. Faktor VIII je na voljo kot koncentrat, pridobljen iz večjega števila vzorcev darovane krvi. Kljub virusni inaktivaciji pri prečiščenem humanem faktor VIII obstaja nevarnost prenosa hepatitisa A ali parvovirusov. Rekombinantni faktor VIII ne predstavlja nevarnosti prenosa virusnih okužb, a je veliko dražji. Tudi faktor IX, ki se daje pri hemofiliji B, je na voljo tako v obliki prečiščenega koncentrata kot rekombinantnega izvora. Pri bolnikih s hemofilijo A ali B, pri katerih se pojavijo inhibitorji, se za zaustavljanje krvavitev ali omogočanje varnega kirurškega posega uspešno uporablja rekombinantni aktivirani faktor VII.

Viri in koristne povezave: https://www.nasa-lekarna.si/clanki/clanek/kaksna-bolezen-je-hemofilija/

Dodaj komentar

POŠLJI POVPRAŠEVANJE

Za katere storitve se zanimate:

Kontaktne informacije: