Redke bolezni – Svetovni dan redkih bolezni

Redke bolezni prizadanejo ne malo število ljudi. Dan redkih bolezni obeležujemo od leta 2008, vsako leto zadnji dan februarja. Dan redkih bolezni obeležujemo na 29. februar, ki je redek dan, saj se pojavi le na vsaka štiri leta in je odlično izbran dan za obeleževanje redkih bolezni. Kadar leto ni prestopno, ga obeležujemo na 28. februar.

Kaj so redke bolezni?

Redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Pogosto sta potrebni zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi in dolgotrajnimi diagnostičnimi postopki ter zelo draga zdravila. Takih bolezni med 5.000 in 8.000 in prizadenejo od 6 do 8 odstotkov prebivalstva. 

Katere so redke bolezni?

Cistična fibroza, mišična distrofija, bulozna epidermoliza, homocistinurija. Večino redkih bolezni povzročijo genetske okvare, razlog pa je lahko tudi izpostavljenost okoljskim dejavnikom med nosečnostjo ali kasneje v življenju skupaj z genetsko dojemljivostjo za bolezni. Znamenja se lahko pokažejo že pri rojstvu ali v otroštvu, nekatere redke bolezni pa se pojavijo v odrasli dobi. Za večino teh bolezni ne poznamo učinkovitega zdravljenja, vendar jih lahko s presejalnimi testi zgodaj odkrijemo ter z ustrezno nego izboljšamo kakovost življenja bolnika in podaljšamo njegovo pričakovano življenjsko dobo.

Zravilo sirota

Zdravilo sirota (angl. orphan medicinal product, orphan drug) je sinonim za zdravilo redke bolezni – namenjeno je odkritju, preventivi ali samemu zdravljenju bolezni; zaradi nemasovne proizvodnje je izdelava takega zdravila (bistveno) dražja in zato potrebuje dodatne vire, načine in poti financiranja.

Kakšno je stanje v Sloveniji?

V Sloveniji po ocenah okoli 120.000 kar predstavlja 6-8% prebivalstva. Redke bolezni so pogosto kronične, kar pomeni, da jo ima človek celo življenje, napredujoče, kar pomeni, da se širijo, ter degenerativne, kar pomeni, da se zdravstveno stanje obolelega z leti slabša. Torej so to resne in težke bolezni, ki so pogosto smrtno nevarne, v številnih primerih pa tudi neizbežno smrtne, ali pa so kronično izčrpavajoče.

Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni

Točka med seboj povezuje inštitucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce ter obenem bolnikom in strokovnjakom omogoča dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.

Uporabnikom zagotavlja možnost telefonskega ali elektronskega stika z informatorjem v času uradnih ur. Ter dostop do aktualnih, zanesljivih in razumljivih informacij o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih.

Viri in koristne informacije: https://www.redkebolezni.si/

https://www.gov.si/teme/nov-tema-200204153240/

Dodaj komentar

POŠLJI POVPRAŠEVANJE

Za katere storitve se zanimate:

Kontaktne informacije: